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 缺乏脂解酵素 罕病嬰抽出奶昔血


記者陳柏翰/台北報導
一名出生僅  21天的女嬰,因發燒多日而送醫,抽血時竟抽出灰白色像奶昔的血液,檢查才發現女嬰罹患極罕見疾病「脂蛋白  ?脂解酵素缺乏症」,體內缺乏可分解油脂的酵素,導致全身血管塞滿脂肪,性命垂危。經北榮團隊以換血治療,成功搶回一命。
北榮醫院兒童醫學部醫師楊佳鳳表示,脂蛋白  ?脂解酵素缺乏症是一種極罕見的先天性遺傳疾病,致病原因為體內脂質無法代謝,而堆積在血液中,進而會引起一連串併發症。國內脂蛋白  ?脂解酵素缺乏症發生率估計在百萬分之一以下,屬隱性遺傳疾病。
楊佳鳳說,女嬰出生後因高燒不退,便由兒科門診緊急收治住院,在抽血卻發現血液異常黏滯幾乎無法抽出,且抽出後竟為灰白色如煉乳,且病嬰當時發高燒腹脹呈休克狀態,恐已併發嚴重急性胰臟炎。
此外,楊佳鳳指出,一般三酸甘油脂正常值應小於  200毫克,而該名女嬰竟在出生  21天即達兩萬毫克,超出正常值數百倍,病情十分嚴重,如無及時正確診斷並積極處理,幾乎無存活機會。
北榮醫療團隊立即為女嬰進行換血治療,在醫療小組接續  36小時不眠不休的努力,成功讓病童三酸甘油脂降至正常值。入院  48小時後,女嬰首度睜開雙眼,目前病情穩定已可正常進食,度過最危險的時期,但仍需密切的監控日常脂肪攝取量,目前使用特殊配方奶粉,盼盡快達成脂肪平衡和正常生長。










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